全球制药行业在稀有疾病治疗药物的投资竞争中愈发激烈。随着主要畅销药物专利即将到期，大型制药公司纷纷寻求新的增长动力，稀有疾病领域因患者数量较少但未满足需求巨大而成为重要的替代选择。

据业内消息，预计到2024年，全球稀有疾病治疗药物市场将达到1870亿美元（约合280万亿韩元）。国内市场也因制度改善和共同开发的扩大而展现出更大的活力。

虽然从整体患者数量来看，稀有疾病治疗药物市场并不算大，但由于诊断标准相对明确，患者群体清晰，临床设计效率较高，且替代治疗药物较少，因此制定药价策略相对容易。对于面临畅销药物专利到期的全球制药公司而言，稀有疾病领域成为了同时具备盈利性和差异化的选择。

全球交易也在加速。生物技术公司Biogen以约560亿美元收购了Apellis Pharmaceuticals，以增强其稀有疾病产品组合。Apellis拥有稀有肾病治疗药物“Empaveli”和视网膜萎缩（GA）治疗药物“Syfovre”。

Vertex最近也投入约100亿美元收购了专注于稀有内分泌疾病的企业Crinetics，从而获得了美国食品药品监督管理局（FDA）批准的每日一次口服治疗肢端肥大症的药物“Palovier”以及先天性肾上腺增生症的候选药物“Atumelanant”。

国内稀有药品市场仍处于初期阶段，依赖进口的情况较为严重。根据韩国制药生物协会的数据，2024年国内稀有药品市场的国内生产额为2630亿韩元，进口额约为4050亿韩元。

因此，国内企业选择通过角色分工和共同开发来降低风险、加快开发速度，而不是进行大型收购。由于市场规模尚小，单一企业难以独立完成从开发到生产、审批、销售的全过程，各阶段具有优势的企业通过合作提高商业化的可能性。

政府政策也在助力市场扩展。今年初，政府联合发布的稀有及重症难治疾病支持强化方案中指出，稀有疾病治疗药物的药品登记时间从原来的330天缩短至150天，缩短了180天。随着登记程序的加快，业内预计稀有疾病领域的投资和开发动机将进一步增强。

国内企业的开发成果也不断涌现。有汉阳制药的戈谢病治疗药物候选物“Y35995H”已获得美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）的稀有药品认证。GC绿十字与生物风险投资公司Nobel Pharma共同开发的A型沙宾综合症治疗药物“GC1130A”也获得了FDA的稀有药品认证和儿童稀有药品认证，以及EMA的稀有药品认证。GC绿十字与韩美制药共同开发的Fabry病治疗药物“LA-GLA”同样获得了FDA的稀有药品认证。

制药生物协会表示：“随着制药和生物行业对稀有药品的关注持续扩大，相关产品线也在不断增加。”并指出：“特别是在生物药品的比重逐渐上升的背景下，企业积极投入开发，国内的创新技术基础研究开发能力也在不断积累。”同时，协会建议：“由于目前供应给患者的稀有药品仍高度依赖进口，国内企业的开发能力需要通过法规改善、财政支持、临床基础设施的扩充等综合性和系统性的支持，才能真正实现产品化和市场进入。”